MÚSICOS COM SÍNDROME DE MARFAN

A síndrome de Marfan , também conhecida como Aracnodactilia , é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sangüíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896. A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo). Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevealência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.





Músicos com Síndrome de Marfan-

O estilo de vida de Niccolò Paganini e a sua aparência mefistofélica deram origem a historias de que o seu virtuosismo era devido a um pacto com o demônio. É mais provável que ele fosse portador de uma doença, a Síndrome de Marfan, cujos sintomas típicos são os dedos particularmente compridos e magros.

Rachmaninoff é tido como um dos pianistas mais influentes do Século XX. Seus trejeitos técnicos e rítmicos são lendários, e suas mãos largas eram capazes de cobrir um intervalo de uma 13ª no teclado (um palmo esticado de cerca de 30 centímetros). Especula-se se ele era ou não portador da Síndrome de Marfan, já que pode-se dizer que o tamanho de suas mãos correspondia à sua estatura, algo entre 1,91 e 1,98m. Ele também possuía a habilidade de executar composições complexas à primeira audição. Muitas gravações foram feitas pela Victor Talking Machine Company, com Rachmaninoff executando composições próprias ou de repertórios populares.

O compositor de musicais, Jonathan Larson, morava em White Plais, NY.
Ele teve a música ao seu lado desde cedo, já que tocava trompete e tuba, participava do coro de seu colégio e teve aulas de piano. Suas primeiras influências musicais caminhavam entre estrelas do rock como Elton Jonh, The Beatles, The Doors e Billy Joel até o clássico compositor de musicais Stephen Sondhein. Larson também atuava e fez parte de várias peças do White Plains High School. Faleceu de Dissecção de Aorta, decorrente da síndrome de Marfan.

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