sexta-feira, 29 de junho de 2012
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quarta-feira, 6 de junho de 2012
Piano Professora Suely: LESÕES EM MÚSICOS
Piano Professora Suely: LESÕES EM MÚSICOS: A intensa atividade exercida pelo músico pode levar este profissional a desenvolver lesões como as afecções músculo-esqueléticas, as comp...
Sindrome de Marfan no Brasil
O que é Síndrome de Marfan A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.
Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.
Entre pessoas famosas, acredita-se que tinham a síndrome Júlio César, Charles de Gaulle, Sergei Rachmaninoff, Maria I da Escócia, Abraham Lincoln, o violinista Niccolò Paganini e possivelmente Charles Maurice de Talleyrand. Um livro recente sugere que o faraó egípcio Amenófis IV (Akhenaton) pode ter tido esta condição. Alega-se que a colunista política norte-americana Ann Coulter sofre da Síndrome de Marfan. Rumores dizem que Osama bin Laden também tem a Síndrome. [1] [2]
O astro do vôlei Flo Hyman, conhecido por ter Marfan, e o compositor de musicais Jonathan Larson, que acredita-se que também tinha a Síndrome, morreram de dissecção de aorta. O ator Brent Collins, da série de televisão Another World, era um anão com Síndrome de Marfan; aos 46 anos de idade, ele teve um repentino crescimento, o que o levou à morte. O ator Vincent Schiavelli possuía a Síndrome de Marfan, e era um membro honorário da National Marfan Foundation [3].
No Brasil, já existe a Fundação Marfan Brasil [4] que tem ajudado no avanço das pesquisas sobre a Síndrome de Marfan.
Copyright 2004 © Síndrome de Marfan - Associação Marfan - Brasil – Estudos sobre síndrome de Marfan
Telefone (55 - 11) 3887.9168 - Conheça nossa Política de Privacidade
Conheça o Grupo Multidisciplinar Síndrome de Marfan
Conheça a Associação Internacional sobre Síndrome de Marfan
Todo conteúdo deste site tem caráter estritamente informativo, e de maneira alguma substitui as informações do seu médico sobre síndrome de marfan.
Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.
Entre pessoas famosas, acredita-se que tinham a síndrome Júlio César, Charles de Gaulle, Sergei Rachmaninoff, Maria I da Escócia, Abraham Lincoln, o violinista Niccolò Paganini e possivelmente Charles Maurice de Talleyrand. Um livro recente sugere que o faraó egípcio Amenófis IV (Akhenaton) pode ter tido esta condição. Alega-se que a colunista política norte-americana Ann Coulter sofre da Síndrome de Marfan. Rumores dizem que Osama bin Laden também tem a Síndrome. [1] [2]
O astro do vôlei Flo Hyman, conhecido por ter Marfan, e o compositor de musicais Jonathan Larson, que acredita-se que também tinha a Síndrome, morreram de dissecção de aorta. O ator Brent Collins, da série de televisão Another World, era um anão com Síndrome de Marfan; aos 46 anos de idade, ele teve um repentino crescimento, o que o levou à morte. O ator Vincent Schiavelli possuía a Síndrome de Marfan, e era um membro honorário da National Marfan Foundation [3].
No Brasil, já existe a Fundação Marfan Brasil [4] que tem ajudado no avanço das pesquisas sobre a Síndrome de Marfan.
Copyright 2004 © Síndrome de Marfan - Associação Marfan - Brasil – Estudos sobre síndrome de Marfan
Telefone (55 - 11) 3887.9168 - Conheça nossa Política de Privacidade
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MÚSICOS COM SÍNDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan , também conhecida como Aracnodactilia , é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sangüíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896. A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo). Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevealência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.
Músicos com Síndrome de Marfan-
O estilo de vida de Niccolò Paganini e a sua aparência mefistofélica deram origem a historias de que o seu virtuosismo era devido a um pacto com o demônio. É mais provável que ele fosse portador de uma doença, a Síndrome de Marfan, cujos sintomas típicos são os dedos particularmente compridos e magros.
Rachmaninoff é tido como um dos pianistas mais influentes do Século XX. Seus trejeitos técnicos e rítmicos são lendários, e suas mãos largas eram capazes de cobrir um intervalo de uma 13ª no teclado (um palmo esticado de cerca de 30 centímetros). Especula-se se ele era ou não portador da Síndrome de Marfan, já que pode-se dizer que o tamanho de suas mãos correspondia à sua estatura, algo entre 1,91 e 1,98m. Ele também possuía a habilidade de executar composições complexas à primeira audição. Muitas gravações foram feitas pela Victor Talking Machine Company, com Rachmaninoff executando composições próprias ou de repertórios populares.
O compositor de musicais, Jonathan Larson, morava em White Plais, NY.
Ele teve a música ao seu lado desde cedo, já que tocava trompete e tuba, participava do coro de seu colégio e teve aulas de piano. Suas primeiras influências musicais caminhavam entre estrelas do rock como Elton Jonh, The Beatles, The Doors e Billy Joel até o clássico compositor de musicais Stephen Sondhein. Larson também atuava e fez parte de várias peças do White Plains High School. Faleceu de Dissecção de Aorta, decorrente da síndrome de Marfan.
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.
Músicos com Síndrome de Marfan-
O estilo de vida de Niccolò Paganini e a sua aparência mefistofélica deram origem a historias de que o seu virtuosismo era devido a um pacto com o demônio. É mais provável que ele fosse portador de uma doença, a Síndrome de Marfan, cujos sintomas típicos são os dedos particularmente compridos e magros.
Rachmaninoff é tido como um dos pianistas mais influentes do Século XX. Seus trejeitos técnicos e rítmicos são lendários, e suas mãos largas eram capazes de cobrir um intervalo de uma 13ª no teclado (um palmo esticado de cerca de 30 centímetros). Especula-se se ele era ou não portador da Síndrome de Marfan, já que pode-se dizer que o tamanho de suas mãos correspondia à sua estatura, algo entre 1,91 e 1,98m. Ele também possuía a habilidade de executar composições complexas à primeira audição. Muitas gravações foram feitas pela Victor Talking Machine Company, com Rachmaninoff executando composições próprias ou de repertórios populares.
O compositor de musicais, Jonathan Larson, morava em White Plais, NY.
Ele teve a música ao seu lado desde cedo, já que tocava trompete e tuba, participava do coro de seu colégio e teve aulas de piano. Suas primeiras influências musicais caminhavam entre estrelas do rock como Elton Jonh, The Beatles, The Doors e Billy Joel até o clássico compositor de musicais Stephen Sondhein. Larson também atuava e fez parte de várias peças do White Plains High School. Faleceu de Dissecção de Aorta, decorrente da síndrome de Marfan.
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1
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